。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍:开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段,溶酶体贮积症是隐性遗传疾病,如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母,他们有可能拥有健康的孩子,进而促进优生优育,这就是我们筛查的重要意义
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